Día Mundial de las Enfermedades Raras: un desafío integral, un desafío global


Afrontar el diagnóstico de una enfermedad no es algo fácil, pero lo es aún menos cuando se trata de una enfermedad rara (ER) o poco frecuente. Pese a ser patologías raras o minoritarias, en España existen más de tres millones de personas afectadas. Son dolencias crónicas, degenerativas, y el 65% de ellas graves e invalidantes. Dos de cada tres, aparecen antes de los dos años de vida, y en uno de cada tres casos se produce un déficit motor, sensorial o intelectual que conduce a la discapacidad. Detrás de estas cifras encontramos historias reales de afectados que, día a día, tienen que aprender a convivir con patologías extrañas como el Síndrome de Noonan, Lupus eritematoso cutáneo Esclerodermia, Síndrome de Williams, IDIC 15, ELA o Síndrome de Charge.

Hoy, 28 de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trata de concienciar a la población sobre la necesidad de mejorar el diagnóstico y el acceso a los tratamientos. Para ello ha puesto en marcha una campaña bajo el lema “Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global”; integral porque su complejidad y baja prevalencia hacen que sean necesarias una alta especialización y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento; y global porque aunque existen más de 7.0000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo, y cada una se enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas ellas afrontan una problemática común.

Desde la Fundación Mutua Madrileña también queremos unirnos a la celebración de este día para mostrar nuestro apoyo a los afectados y a sus familias. Desde hace siete años, y en el marco de nuestras Ayudas a la Investigación en Salud, impulsamos proyectos vinculados a la investigación de enfermedades raras que se manifiestan clínicamente durante la infancia dado que, al tener una menor incidencia, tienen más limitaciones de financiación para el desarrollo y la investigación de nuevos tratamientos.

El aumento de recursos socio-sanitarios destinados a la prevención, detección precoz y acceso a los tratamientos es un aspecto fundamental para los enfermos, pero también lo es el papel que juegan las asociaciones, federaciones y los voluntarios, que tratan de mejorar la calidad de vida de los afectados por las enfermedades minoritarias. Es el caso del proyecto Voluntariado en ELA, una de las candidaturas presentadas a la última edición de los Premios al Voluntariado Universitario que promueve la Fundación Mutua Madrileña. El proyecto, impulsado por universitarios madrileños en colaboración con la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), trata de implicar a los universitarios en actividades de voluntariado con enfermos de ELA y sus familias, bien a través de las prácticas de su carrera, o bien colaborando a través del acompañamiento domiciliario a enfermos o en actividades de ocio y tiempo libre.

 

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