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Día Mundial de las Enfermedades Raras: un desafío integral, un desafío global

Afrontar el diagnóstico de una enfermedad no es algo fácil, pero lo es aún menos cuando se trata de una enfermedad rara (ER) o poco frecuente. Pese a ser patologías raras o minoritarias, en España existen más de tres millones de personas afectadas. Son dolencias crónicas, degenerativas, y el 65% de ellas graves e invalidantes. Dos de cada tres, aparecen antes de los dos años de vida, y en uno de cada tres casos se produce un déficit motor, sensorial o intelectual que conduce a la discapacidad. Detrás de estas cifras encontramos historias reales de afectados que, día a día, tienen que aprender a convivir con patologías extrañas como el Síndrome de Noonan, Lupus eritematoso cutáneo Esclerodermia, Síndrome de Williams, IDIC 15, ELA o Síndrome de Charge.

Hoy, 28 de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trata de concienciar a la población sobre la necesidad de mejorar el diagnóstico y el acceso a los tratamientos. Para ello ha puesto en marcha una campaña bajo el lema “Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global”; integral porque su complejidad y baja prevalencia hacen que sean necesarias una alta especialización y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento; y global porque aunque existen más de 7.0000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo, y cada una se enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas ellas afrontan una problemática común.

Desde la Fundación Mutua Madrileña también queremos unirnos a la celebración de este día para mostrar nuestro apoyo a los afectados y a sus familias. Desde hace siete años, y en el marco de nuestras Ayudas a la Investigación en Salud, impulsamos proyectos vinculados a la investigación de enfermedades raras que se manifiestan clínicamente durante la infancia dado que, al tener una menor incidencia, tienen más limitaciones de financiación para el desarrollo y la investigación de nuevos tratamientos.

El aumento de recursos socio-sanitarios destinados a la prevención, detección precoz y acceso a los tratamientos es un aspecto fundamental para los enfermos, pero también lo es el papel que juegan las asociaciones, federaciones y los voluntarios, que tratan de mejorar la calidad de vida de los afectados por las enfermedades minoritarias. Es el caso del proyecto Voluntariado en ELA, una de las candidaturas presentadas a la última edición de los Premios al Voluntariado Universitario que promueve la Fundación Mutua Madrileña. El proyecto, impulsado por universitarios madrileños en colaboración con la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), trata de implicar a los universitarios en actividades de voluntariado con enfermos de ELA y sus familias, bien a través de las prácticas de su carrera, o bien colaborando a través del acompañamiento domiciliario a enfermos o en actividades de ocio y tiempo libre.

 

Día Mundial de las enfermedades raras: investigación y esperanza

Nadie piensa que algo así nos puede pasar en la vida, pero un día ocurre, nuestro mundo se derrumba y se rompen todos nuestros planes. Es el día en el que a alguien, tras meses o años de pruebas y de visitas a hospitales, le diagnostican una enfermedad de la que nunca había oído hablar. IDIC 15, Síndrome de Williams, Esclerodermia, Síndrome de Noonan, Lupus eritematoso cutáneo o Síndrome de Charge son sólo algunas de las enfermedades raras, entre las 7.000 que existen y que afectan a una persona entre 2.000. Más de la mitad son graves e incapacitan a la persona para su vida diaria, y alrededor de la mitad se desarrollan y dan la cara en la infancia. De todas estas enfermedades, que en un 80% son de origen genético, sólo un pequeño porcentaje cuenta actualmente con un tratamiento. Y lo más grave de todo es que muchos de estos pacientes todavía no han recibido un diagnóstico claro que les permita mejorar su enfermedad.

Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que desde la Fundación Mutua Madrileña queremos rendir un homenaje tanto a los afectados por estas enfermedades minoritarias como a sus familias, que son un pilar básico y el principal punto de apoyo de los pacientes. Cada historia, cada caso, nos hacen tomar conciencia de las prioridades en la vida y nos hacen mirar el mundo desde una perspectiva bien distinta. Desde 2012, la Fundación Mutua Madrileña colabora en la investigación de nuevos tratamientos para enfermedades raras en la infancia, ya que debido a su menor incidencia, tienen más limitada la financiación para el desarrollo de nuevos tratamientos. 

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, expertos y organizaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) o la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), entre otras, reclaman una mayor sensibilización hacia los afectados y sus familias, el acceso a un diagnóstico efectivo, más tratamientos, la consecución de las ayudas necesarias y un mayor esfuerzo en investigación. El listado de enfermedades raras está disponible en FEDER, y muchas ya cuentan con su propia asociación en España. Todas estas organizaciones necesitan voluntarios que se puedan implicar en esta batalla y que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas y afectadas por una enfermedad rara.

El incremento del asociacionismo y de los recursos en materia sanitaria son aspectos clave para actuar contra las enfermedades raras. Pero también lo es la sensibilización social, ya que vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todos los ámbitos de la vida  (familiar, laboral, escolar) y puede estigmatizar a quien la padece, a través del aislamiento, la exclusión social o la discriminación laboral. De ahí, la necesidad de informar y de formar a la sociedad para que conozcan la existencia de estas enfermedades poco frecuentes, que sólo en nuestro país  afectan a tres millones de personas.